생명과학1: 4-3단원(사람의 유전- 멘델 법칙,상염색체 유전,공동우성,성염색체 유전,다인자 유전)

1. 사람의 유전 현상

 

1)사람의 유전

사람의 유전 현상은 기본적으로 멘델 법칙을 따른다. 그러나 실제로 사람의 유전 현상을 연구하는 것은 다른 생물의 경우와 달리 많은 어려움이 있다. 

유전 연구를 위해서는 멘델이 연구한 완두나 모건(Morgan, T. H.. 1866~1945)이 연구한 초파리처럼 짧은 기간 내 여러 세대를 관찰할 수 있어야 하고, 인위적인 교배가 가능해야 한다.

그러나 사람은 한 세대의 길이가 수십 년에 이르며, 자손의수가 적고 임의 교배가 불가능하므로 유전 현상을 직접 연구하기는 곤란하다. 

따라서 사람의 유전 현상에 관한 많은 정보는 주로 가계도 조사, 집단 조사, 쌍둥이
연구 등과 같은 간접적인 방법을 이용한다.

그리고 최근에는 분자생물학의 발달로 염색체 수나 모양을 조사하는 핵형 분석이나 특정 유전자를 직접 분리하여 분석하는 방법 등을 통해서도 사람의 유전 현상을 연구한다.

이 중에서 가계도는 사람의 유전 현상을 연구하는 데 많이 사용되고 있다.

사람의 유전 형질 중 혀 말기, 보조개, 쌍꺼풀, 적록 색명 등과 같이 한 쌍의 대립유전자에 의해 결정되어 대립형질이 명확하게 구분되는 유전 현상을 단일 인자 유전이라고 한다. 

이와 달리 사람의 키, 몸무게, 피부색 등과 같이 여러 쌍의 대립유전자가 함께 작용하여 대립 형질이 뚜렷하게 구분되지 않고 형질이 연속적인 변이를 나타내는 유전 현상을 다인자 유전이라고 한다.
또한, 사람은 남녀에 따라 성염색체 구성이 다르기 때문에 유전 형질을 결정하는 유전자가 상염색체에 있는지, 성염색체에 있는지에 따라 유전 방식이 다르게 나타난다.

윀슬러

 멘델 법칙

• 분리 법칙 : 대림유전자 쌍이 생식세포를 형성할 때 분리되어 각각 다른 생식세포로 들어가 자손에게 일정한 비율로 나타나는 현상
• 독립 법칙: 두 쌍 이상의 대립형질이 함께 유전될 때 서로의 유전에 영향을 미치지 않고 분리 법칙에 따라 각각 독립적으로 유전되는 현상

 

2)상염색체 유전

상염색체에 존재하는 단일 인자 유전 형질에는 혀 말기, 쌍꺼풀, 귓불의 형태, 엄지모양, 이마선, 미맹, 보조개 등이 있다.

이들은 멘델 법칙에 따라서 유전되며, 가계도분석을 통하여 그 형질이 우성인지, 열성인지를 확인할 수 있다. 

이 형질들을 결정하는 유전자는 상염색체에 있으므로 우성과 열성이 남녀 구분 없이 나타난다.

사람의 여러 가지 유전 형질

상염색체에 의해서 유전되는 형질 중 ABO식 혈액형 유전은 3개의 대립유전자 I", I에 의해 결정된다.

이처럼 3개 이상의 대립유전자가 한 형질의 발현에 관여하는 경우를 복대립유전이라 하고, 그 대립유전자를 복대립 유전자라고 한다. 

ABO식 혈액형 유전에서 대립유전자 I와 IB는 대립유전자 에 대해 우성이고, 대립유전자 I'와 대립유전자 I 사이에는 우열 관계가 없다. 

따라서 유전자형이 II' 인 경우에는 대립유전자 I'와 대립유전자 IB가 모두 표현되어 AB형이 되고, 유전자형이 인 경우에는 대립유전자 1만 표현되어 A형이 된다.

ABO식 혈액성의 유전자형과 표현형

 

공동우성
ABO식 혈액형에서 대립유전자 I"와 같이 대립유전자 사이에 우열관계가 없고 유전자형이 이형 집합성(JI")일 때 두 대립유전자가 나타내는 형질이 동일한 정도로 발현되는 유전 방식

 

 

3)성염색체 유전

X 염색체와 Y 염색체 같은 성염색체에는 성의 결정에 관계하는 유전자뿐만 아니라 다른 형질을 결정하는 유전자도 있다. 

이때 형질을 결정하는 유전자가 성염색체에 있는 경우 유전자가 발현되는 빈도가 성에 따라 달라지는데, 이러한 유전 현상을 반성유전이라고 한다. 

반성유전의 예에는 적록색맹과 혈우병 등이 있는데, 이 형질은 각각 정상 형질에 대해 열성으로 작용한다. 적록색맹은 여자의 경우, 2개의 X 염색체 모두에 적록색맹 대립유전자가 있는 동형접합성일 때만 발현된다. 

그러나 성염색체 구성이 XY인 남자는 대립유전자를 하나만 가지고 있어도 적록색맹이 나타난다. 

이처럼 반성유전을 하는 열성 유전병들은 여자보다 남자에게서 많이 발현된다.         

적록 색맹 유전: 아버지가 적록 색맹 대립유전자를 가지고 있으면 아버지로부터  X 염색체를 물려받는 딸은 모두 적록 색맹 대립 유전자를 갖게 된다. 어머니가 적록 색맹이 발현되면 아들은 어머니로부터 X 염색체를 물려 받으므로 모두 적록색맹이 발현된다.

 

 

4)다인자 유전

모든 유전 형질이 하나의 유전자에 의해 표현형이 결정되는 방식으로 발현되는 것은 아니다. 

사람의 키, 피부색, 얼굴 모양 등은 두 가지 이상의 유전자에 의해 표현형이 결정되는 다인자 유전 양상을 나타낸다. 

이마선과 같은 형질에서 볼 수있듯이 단일 인자 유전은 우성과 열성 사이에 뚜렷한 표현형의 차이를 나타내는데 비해, 다인자 유전은 표현형이 넓은 범위에 걸쳐 나타나고 환경의 영향을 받는 경우가 많아 우성과 열성이 뚜렷이 나타나지 않을 수 있다.

 

피부색 유전