생명과학1: 4-4단원 ( 염색체 이상과 유전자 이상- 염색체 돌연변이,염색체 수 이상,유전자 돌연변이,혈우병)

1.염색체 이상과 유전자 이상

 

 

1)염색체 돌연변이
염색체 이상에 의해 나타나는 돌연변이를 염색체 돌연변이라고 하며, 염색체구조에 이상이 생긴 경우와 염색체 수에 이상이 생긴 경우로 구분할 수 있다.

염색체 구조 이상 염색체의 구조가 정상과 다른 돌연변이로 결실, 중복, 역위, 전좌 등이 있다. 

염색체 일부가 없어지면 결실, 일부가 복제되어 첨가되면 중복,염색체 내 일부가 거꾸로 뒤집혀 있으면 역위, 상동 염색체가 아닌 다른 염색체와 일부가 교환되면 전좌라고 한다. 

염색체의 변화된 부위에는 많은 유전자가 포함되어 있어서 심각한 유전 질환이나 암 등을 유발할 수 있으며, 불임이나 유산의 원인이 될 수 있다.         

염색체 구조 이상: 결실, 중복, 역위, 전좌가 일어나면 염색체 구조가 정상과 달라진다.

 

2)염색체 수 이상
염색체는 생식세포를 통해 자손에게 전달되는데, 생식세포 분열 과정이 정상적으로 일어나지 않으면 자손의 염색체 수가 정상인보다 많게나 적어질 수 있다. 

감수 분열 과정에서 2가 염색체를 형성한 상동 염색체가 분리되지 않거나, 감수 2분열 과정에서 염색 분체가 분리되지 않으면 염색체 수가 하나 더 많거나 적은 생식세포가 형성되는데, 이러한 현상을 염색체 비분리 현상
이라고 한다. 

이렇게 염색체가 비분리된 생식세포가 수정되어 태아로 발생하면 염색체 수가 정상보다 많거나 적은 염색체 돌연변이가 태어난다. 

예를 들어 다운증후군은 상염색체 중 21번 염색체 수가 3개로, 체세포의 염색체 수가 47 개인 엄색체 수 이상 돌연변이이다. 

다운 증후군인 사람은 일반적으로 얼굴 등 다양한 신체적 변화와 심장의 기형 및 지적 장애 증상을 보인다.

염색체 수 이상은 상염색체뿐만 아니라 성염색체에서도 나타난다. 

예를 들면, 성염색체의 구성이 XXY인 클라인펠터 증후군과 XO 인 터너 증후군 등이 있다.

다운 증후군의 핵형

염색체 비분리 현상

 

3)유전자 돌연변이

유전자를 구성하는 DNA의 염기 서열에 이상이 생기면 유전자가 정상 기능을 하지 못하여 형질에 변화를 일으키는데, 이를
유전자 돌연변이라고 한다. 

유전자 돌연변이는 멘델 법칙에 따라 유전되며 낫 모양 적혈구 빈혈증, 페닐케톤뇨증, 남성 섬유증, 헌팅턴 무도병 등이 있다. 

낫 모양 적혈구 빈혈증은 헤모글로빈 유전자의 염기 하나가 바뀌어 헤모글로빈 단백질의 구조가 변형되는 유전자 돌연변이로, 헤모글로빈 단백질이비정상적으로 응집하여 적혈구가 낫 모양으로 변형되면 모세 혈관을 지날 때 쉽게 파괴되어 심한 빈혈을 일으킨다.

정상 헤모글로빈과 낫 모양 적혈구 헤모글로빈의 비교

낫 모양 적혈구 빈혈증 외에도 염기 서열에 이상이 생겨 나타나는 유전병에는 기관지에 비정상적으로 끈적끈적한 점액이 만들어지는 낭성 섬유증, 상처가 났을 때 지혈이 잘 안 되는 혈우병, 멜라닌 색소 생성이 잘 안 되어 피부색과 머리카락 색이 희고, 눈의 홍채가 붉은색을 띠는 알비노증(백색증), 오줌이 산소와 만나면서 어두운색을 띠는 알캅톤뇨증 등이 있다.

 

혈우병
X염색체에 있는 유전자에 이상이 생겨 나타나는 질환이다. 

사람에게는 출혈이 있을 때 혈소판과 함께 피를 응고시키는 혈액 응고 인자가 여러 개있는데, 이들의 유전자 염기 서열에이상이 생겨 혈액응고인자 중 1개라
도 부족하면 지혈이 잘 안 된다.